Devon Rex Forum

PINK CLUB


Вы не подключены. Войдите или зарегистрируйтесь

Генетический тест на HCM (ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ) кошек не имеет смысла

Перейти вниз  Сообщение [Страница 1 из 1]

Lili

Lili
Admin

ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ (HCM)
Источник здесь http://mistercoon.ru/katalog/zdorovie/295-hcm

Наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек является так называемая гипертрофическая кардиомиопатия (HCM).  Это патология сердца, сопровождающаяся выраженным утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящая к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.Отличительной особенностью этого заболевания является коварство развития симптомов и сложности в лечении на поздних стадиях.

Наследственность
Причины развития этой болезни пока изучены недостаточно, однако в ряде исследований были выявлены генетически наследуемые отклонения, способные приводить к развитию HCM. При этом доказано, что особенно предрасположенными к данной патологии являются представители следующих пород: мейн-кун, рэгдолл, сфинкс, британские и американские короткошерстные, шотландские вислоухие, норвежские лесные кошки и возможно некоторые другие.

Полностью механизмы наследования этого заболевания пока не изучены, однако доказано, что, например, у породы мейн-кун HCM наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гипертрофическая кардиомиопатия - беспорядок, в котором сердечный мускул становится нехарактерно плотным (в случае DCM мышца истончается), и сокращает эффективную работу сердца, что, в конечном счете, приводит к остановке сердца и/или эмболии (образование кровяных сгустков, тромбов). Это может быть установлено эхокардиографией (ультразвуковое исследование сердца), которое должно быть выполнено ветеринарным кардиологом, с выдачей владельцу результатов исследования. Некоторые исследуемые коты и котята имеют явные шумы в сердце, в то время как у других шумы в сердце отсутствуют, что не является категорическим свидетельством того, что котенок или кот здоровы.

Рекомендуется, чтобы начальная эхокардиограмма была выполнена прежде, чем кот получает допуск в разведение, последующая проверка должна быть выполнена приблизительно в возрасте двух лет. Эта болезнь поддаётся лечению, но может привести к внезапной смерти подросших котят и взрослых животных. Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как "колебания" и "неполной пенетрантности". Часто колебания проявляются из-за половых различий. Вообще, у мужских особей болезнь развивается в более раннем возрасте, и обычно прогрессирует быстрее. Но не все колебания происходят из-за разницы полов, как бы то ни было. Например, кот может показать признаки серьезной болезни в раннем возрасте, в то время как любой из его или её родителей может показать очень медленную прогрессию болезни.

Хотя это ещё не доказано, некоторые животные могут, очевидно, не болеть и не проявлять признаков HCM в возрасте пяти лет или старше, даже притом, что они обладают мутирующим геном, который вызывает HCM. Важно понять, что HCM - генетическая болезнь и что это унаследовано аутосомно-доминантным способом. Также важно понять особенности аутосомного господства.

Аутосомно-доминирующий один родитель имеет мутацию в гене, который закодирован для белка, который, в свою очередь, вносит свой вклад в структуру некоторой части ячейки. В случае, если задействован только один родитель - 50 процентов белка, который следует из видоизмененного гена, неправильны и обычно нефункциональны. Ячейки, как здания, обычно не могут функционировать, когда только 50 % их структуры работают нормально. Следовательно, ячейка становится нефункциональной.

Напротив, много болезней, унаследованных как аутосомным путём, имеют мутацию в гене, который закодировал для фермента. В большинстве достаточный запас ферментов существует, так что только 50 % фермента должно быть вовлечено в систему, чтобы она функционировала нормально. Однако, когда сто процентов фермента нефункциональны, болезнь уже находится в последней стадии. В этой ситуации, животное должно было унаследовать неправильный ген. Так как HCM унаследован аутосомно-доминантным способом, соответственно коту достаточно только иметь только одного родителя с мутацией HCM. Этот родитель может продолжить производить потомство, которое будет и далее передавать HCM, хотя может и не проявлять никаких признаков болезни.

Коты, которые показывают неявные (неклинические) признаки HCM, могут иметь, очевидно, нормальное сердце на эхокардиограмме, сердце с незначительными изменениями на эхокардиограмме, или сердце с очевидными изменениями на эхокардиограмме. Только коты с серьезной стадией болезни проявляют клинические признаки, связанные с остановкой сердца (например, учащённое дыхание, хрипы, тяжёлое дыхание).

Поскольку некоторые животные имеют только незначительные изменения или те, которые нельзя заметить на эхокардиограмме, не у всех Мейн-кунов могут быть проявления мутации генов, HCM. Следовательно, будет невозможно полностью устранить HCM у кошек, используя этот способ диагностики. Однако, есть сомнения, что УЗИ сердца может уменьшить сферу действия болезни у Мейн-кунов и что именно оно должно использоваться с этой целью.

Заводчики нашей породы борются с этой болезнью, поскольку это, как мы уже поняли, та болезнь, которая может встречаться у Мейн-кунов. Понимается, что каждый заводчик ответственен за свои собственные решения относительно методов разведения и, поэтому, каждый заводчик одинаково ответственен за здоровье и благосостояние каждого котенка, рождённого в его питомнике. Однако, из-за коварности HCM и его смертельного воздействия на животных, мы рекомендуем, чтобы каждый заводчик был уверен в том, что он может показать результаты УЗИ каждого из котов, участвующих в программе разведения.

УЗИ сердца для выявления HCM должно быть сделано ветеринарным кардиологом. Ранние стадии HCM обычно не обнаружимы через кардиограмму или прослушивание. Как минимум, выявление HCM с помощью УЗИ должно включать в себя полную физическую нагрузку и эхокардиограмму. Дополнительные тесты, такие как доплерография, могут быть сделаны на усмотрение заводчика и/или ветеринарного врача. Вычленение HCM из генетической базы Мейн-кунов имеет предельное значение для последующего развития породы.

Лечение HCM
В случае, если доктор все же выявляет у пациента HCM, не стоит отчаиваться. Существуют современные эффективные схемы лечения этого заболевания, особенно эффективные при выявлении болезни на ранней стадии. Препаратом выбора для таких пациентов являются, прежде всего, лекарства группы бета-блокаторов, также по необходимости назначаются препараты для профилактики тромбоэмболии, диуретики, блокаторы кальциевых каналов, ИАПФ и др. Однако важно помнить, что лечение должен назначать лечащий доктор по данным обследования, не стоит заниматься самолечением и увлекаться «народными средствами». Прием препаратов должен носить постоянный характер, пациент обязательно должен показываться на назначаемые повторные осмотры и не прерывать назначенной схемы лечения.

HCM и племенное дело
Крайне важно понимать, что если у кошки выявлена HCM, необходимо немедленно вывести её из планов на разведение и проверить всю линию во избежание дальнейшего распространения патологии.

источники:
1 2
Существуют лаборатории, где делаются генетические тесты на HCM
(Австралия, www.animalsdna.com, Вашингтон, и др.)
В последнее время, среди заводчиков, была положительно зарекомендована
Московская лаборатория ПИННИ www.pynny.ru

Что нужно, чтобы сдать анализ ДНК на тот или иной тест, в данном случае HCM
один из способов- это снятие соскоба слюны из ротовой полости у кошек
за 2 часа перед взятием соскоба животное не должно употреблять пищу, если не уверены-промойте ротовую полость водой
Слюна забирается ватной палочкой по внутренней стороне щеки с небольшим нажимом, прокручивая при этом палочку. Далее палочку высушить пару часов не нагревая. Упаковывать НЕ в полиэтилен, а  упаковать в бумагу (напр.для принтера) с помощью степлера сделать пакет для каждого кота-кошки (если забор делается для нескольких кошек) и подписать их. Все пакетики можно сложить в один большой конверт и отправить в лабораторию. Подробнее о заборе соскоба -тут

Виды щёточек:
1. обычные косметические ватные палочки (желательно, чтобы это были новые только что вынутые из новой упаковки)
2. "Цервикальные урологические стерильные цитощёточки"  

Результаты готовы в течении 1 недели.

Наш питомник рекомендует также как и себе воспользоваться данной возможностью
и сдать тесты своим кошкам, особенно тем, кто участвует в племенной работе
Также заводчики рекомендуют хотябы делать
по сердцу  ЭХО и УЗИ раз в год

p.s. если у  производителей отрицательные тесты (или узи, эхо) по НСМ то и взяться этому не от куда у потомства,так как это домининтный ген,он передается от папы или мамы,сам по себе не возникает

адреса ген.лабораторий
http://www.animalsdna.com - адрес лаборатории в Австралии
http://www.vgl.ucdavis.edu/service/cat/index.html - адрес лаборатории в Америке
http://www.zoogen.org/rus/index.php - адрес лаборатории в Санкт Петербурге


Московская лаборатория ПИННИ www.pynny.ru



Последний раз редактировалось: Lili (Чт Июл 10, 2014 1:38 pm), всего редактировалось 1 раз(а)

http://www.devonrexcats.ru

Lili

Lili
Admin

Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов
06.09.2012 21:13

Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Отделение кардиологии в ветеренарной клиники при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхена

Введение: Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек с аутосомно-доминантным типом наследованием и варьирующей (различной) пенетрантностью. Полиморфизмы А31Р и А74Т (SNPs) в сердечном белке миозина (Ген С3 MYBPC3) рассматриваются как причины мутации у Мейн-кунов.

На практике, результаты ультразвуковой диагностики часто отличаются от генотипа (HCM-positive). Тем самым для заводчиков и для ветеринаров было не ясно, как поступать с кошками со здоровой сердечнососудистой системой и одновременно положительным генотипом (HCM-positive). Поэтому целью исследования было подтвердить генетическую взаимосвязь обоих полиморфизмов с HCM, а также клинической оценки генетических тестов на HCM, которые уже существуют на рынке.

Объект и методы: в исследование были включены 83 кошки Мейн-кун и 68 кошек других пород (норвежская, персидская, европейская короткошерстная). Кошки должны были быть старше 36 месяцев, коты старше 24 месяцев. Фенотип "здоровая сердечнососудистая система" и "заболевание HCM" при исследовании должен быть однозначно установлен. Обследование сердца производилось с помощью ультразвука, генетический тест проводился с помощью "Taqman® Genotyping Assays".

Результаты: 21,13% сердечно здоровых животных показали при генетическом тесте положительные результаты (HCM-positive) на A31P и 32,84% на A74T-SNP. 75% сердечно больных животных из группы "HCM" были носителями здоровой аллели А31Р и 50% владели здоровой аллели А74Т. Статистически частота аллелей между фенотипами (фенотипичными группами) значительно не отличались. Исходя из исследования данной популяции кошек генетическое тестирование на HCM не имеет никакого прогностического значения при диагностики HCM у Мейн-кунов. Компьютерный анализ белка показал доброкачественный эффект полиморфизмов (SNPs) на сам белок. А31Р полиморфизм является специфическим для породы Мэйн-кун, в то время как А74Т присутствует и у других пород кошек.

Выводы (Заключения):
У обследованных животных было установлено отсутствие взаимосвязи между HCM и исследованными полиморфизмами. Это означает (другими словами) генетический тест на HCM не имеет смысла (бессмысленен).
Единственным надежным методом диагностики HCM является ежегодное ультразвуковое обследование.


Источник:
http://edoc.ub.uni-muenchen.de/10503/1/ ... rlinde.pdf
Weber K. Kuchenhoff H. Hartmann K. Wess G., Schinner C. Association of A31P and A74T Polymorphisms in the Myosin Binding Protein C3 Gene and Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon and Other Breed Cats. JOURNAL OF VETERINARY INTERNAL MEDICINE., 24(3):527-532, 2010.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1 ... x/abstract

Перевод и подготовка статьи - Copyright © Дмитрий Фелль, Юлия Фелль 2012
Источник здесь http://mistercoon.ru/katalog/zdorovie/295-hcm

http://www.devonrexcats.ru

Вернуться к началу  Сообщение [Страница 1 из 1]

Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения